植入前遺傳學診斷

什麼是植入前遺傳學診斷？

植入前遺傳學診斷 (PGD) 是一種評估 IVF 週期中產生的胚胎遺傳健康狀況的方法。當卵子與精子受精並發育成至少有八個細胞的胚胎後，在顯微鏡下從每個胚胎中取出一個細胞，並分析該細胞的染色體以確定胚胎的遺傳是否正常。

誰可以從 PGD 中受益？

許多遺傳性疾病和染色體異常都可以透過PGD檢測出來。因此，PGD有利於遺傳性疾病攜帶者，並防止這些疾病在其子女中表達，以及希望避免子女出現染色體異常的父母。可以透過 PGD 檢測到的染色體異常的常見例子是唐氏症。在更複雜的過程中，PGD 可以發現遺傳性遺傳疾病，如泰薩克斯症、囊性纖維化、鐮狀細胞疾病、亨廷頓舞蹈症、庫利貧血等。

PGD​​ 也用於性別選擇過程，想要生育特定性別孩子的父母只能將所需性別的胚胎移植到子宮中。雖然基於精子分類（在具有 X 染色體和 Y 染色體之間）的性別選擇方法的成功率較低，但透過 PGD 進行的性別選擇幾乎 100% 準確。

PGD​​ 有哪些風險？

在人類生殖中心，所有胚胎都留在現場並且永遠不會被運出，從而確保最大程度的安全並降低混淆風險。植入前基因診斷在 1990 世紀 2001 年代廣泛應用，但直到 XNUMX 年，美國生殖醫學協會 (ASRM) 和輔助生殖技術協會 (SART) 才宣布該程序不再處於實驗階段。然而，儘管取得了進步，PGD 仍存在一定的風險，包括由於嵌合現象而導致假陽性或假陰性診斷的可能性，其中早期胚胎中並非所有細胞都是相同的。對具有其他細胞中不存在的異常染色體的細胞進行活檢可能會導致不準確的結果。

胚胎可以自然地分離和去除遺傳異常細胞，這意味著在PGD期間被標記為異常的胚胎可能會自我糾正並發育成健康的嬰兒。儘管如此，PGD 後出生的後代的長期結果尚未完全確定。還有一個小風險是，在活檢過程中去除細胞可能會損壞胚胎，與未接受 PGD 的胚胎相比，可能會導致懷孕機會降低。